Kromozom Hastalıkları

Kromozom Hastalıkları ve Tedavi Yöntemleri

Kromozom Hastalıkları ve Tedavisine Yardımcı Olan Bitkisel Ürünler İle İlgili Açıklamalar Makalemizde Yer Almaktadır Okumak İçin Linke Tıklayınız

Kromozom hastalıkları hakkında bitkisel tedavi yöntemleri için linki tıklayınız

Kromozom Hastalıkları

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

Sayısal anomaliler

Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.

Yapısal anomaliler

Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11.kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur.

Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.

Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.

İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.

Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.

Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.

Kalıtımı

Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.

Yorumlar

  • Nam* Nam*
    7 yıl önce
    9 kromozom da inversiyon var
  • 7 yıl önce
    Benim kızım 22q13 diye bilinen phelan mcdermid sendromu dedikleri bir rahatsızlığa yaklandı bu konuda bilgilendirirmisiniz

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp