X’e Bağlı Hastalıklar

X‘e Bağlı Hastalıklar :

Bütün seks kromozomlarına bağlı geçen hastalıklar X'e bağlıdır. Bugün için Y'ye bağlı bir hastalık bilinmemektedir. X'e bağlı hastalıkların çoğu X'e bağlı resesiftir ve şu özelliklerle karakterizedir.

• Bu hastalıklar heterozigot kadın taşıyıcılar tarafından sadece erkek çocuklarına kalıtılır, ki bunlar X kromozomu için hemizigottur.

• Heterozigot kadınlar nadiren tüm fenotipik bulguları gösterirler, çünkü bir normal allelleri vardır. Ancak daha sonra anlatılacağı gibi, kadınlarda X kromozomlarından biri in aktive olduğundan, hücrelerin çoğunda normal ailelin inaktive olması sonucunda heterozigot kadınlarda da hastalığın tam ekspresyonunun görülmesi uzak bir ihtimal de olsa mümkündür.

• Etkilenen bir erkek hastalığı erkek çocuklarına geçirmez, ancak bütün kız çocuklan taşıyıcı olur. Heterozigot kadınların oğullarında mutant geni alma riski %SO'dir.X'e bağlı dominant çok az hastalık vardır ve bunlar otozomal mutasyonlarla görülen hastalıklardan çok daha nadirdir. Bu hastalıkların kalıtımı etkilenmiş heterozigot kadınların hem kızlarında hem de oğullarında %SO riskle karakterizedir. Etkilenen erkekler hastalığı oğullarına geçiremezler; ancak bütün kızları etkilenir.

Mendelian hastalıklar genellikle kalıtım şekillerine göre gruplandırılıyorsa da, bunları etkilenen proteinin yapısına göre sınıflandırmak daha uygun olabilir çünkü çoğunlukla etkilenen proteinin tipi kalıtım şeklini belirlemektedir. Bu nedenle, Tablo 7-5'te bazı tek gen hastalıkları protein anormalliklerine dayanılarak sınıflandırılmıştır.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp