Talasemi Nedir Nasıl Tedavi Edilir

Talasemi Nedir Nasıl Tedavi Edilir :

Akdeniz anemisi (Talasemi), dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz'i de içine alan bir kuşak boyunca İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye‘nin güney ve batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde sıklıkla görülür. Akde niz anemisinin iki şekli vardır: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı(Talasemi minor) ve Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major).Taşıyıcılar hasta geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklıdırlar.Taşıyıcı oldukları ancak kan testiyle meydana çıkarılır. Anne ve baba taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz anemisi hastalığına neden olabilirler. Akdeniz anemisi hastalığı erken çocukluk döneminde başlayan, kan aktarımı gerektir en ağır bir klinik tablodur.

Akdeniz anemisi alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur. Türkiye‘de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yol açarlar. Bunun sonucuysa kansızlıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir. Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar. Fakat etkili olamaz.Hemoglobindeki genetik sorun hâlâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu saydığımız nedenler le biriken demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.Belirtiler Akdeniz anemisinde çocuk doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur.Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz,yüz görünümü değişmez ve gelişmede normale yakın olur.Türkiye‘nin bazı bölgelerinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranının çok yüksek olduğuna daha önce değinmiştik. Henüz incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da az değildir. Yakın zamana kadar incelenmeyen bölgelerden biri de Muğla ve civarıydı.Ekibimizle Muğla‘ya gittiğimizde düzenlediğimiz toplantılar çok ilgi çekti.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp