Talasemi Majör Yada Cooley Kansızlığı

Talasemi Majör Yada Cooley Kansızlığı : Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. Akdeniz kansızlığı­ nın en ağır belirtiler veren tipidir. Yapılan incelemelerde anne ve ba­ banın kanında talasemi minör ya da ta­ lasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır. Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı aymda tanı konabilmekle birlikte hasta­ lık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belir­ tiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Ken­ dini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yüksel­ meleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede be­ beğin gittikçe solduğunu ve deri rengi­ nin sanlıkta olduğu gibi sanmtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştah­ sızlık başlar ve büyüme yavaşlar.

Bu noktada hekim hastayı gözleye­ rek sarımtırak deri rengine ek olarak ta­ nıya yardımcı başka önemli ve tipik be­ lirtileri saptar. Bu belirtilerden biri da­ lak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarlann yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın ça­ lışarak iyice genişler. Karaciğer de büyümüştür ve kann, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır. Bu durum ince bacak­ larla belirgin bir zıtlık yaratır. İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlannm da etkisiyle Akde­ niz kansızlığına yakalanan çocuklann görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan ke­ mik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarlann eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşın çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir ve kı­ rıklar oluşabilir. Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir. Kafatası genişle­ yerek köşeli bir görünüm kazanır. Bu­ run basıklaşır ve burun kanatları geniş­ ler, burun kökü çöker, elmacık kemik­ leri çıkıklaşır, gözler çekikleşir. İskelet filminde kalça, kol ve bacak­ larda kemik dokusunun inceldiği, kafa­ tası filminde kemiklerin "fırça" biçimi­ ni aldığı görülür. Cooley hastalığına kesin tanı koy­ mada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeyde­ dir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur). Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, Cooley hastalığında çok azala­ rak 4 gramın altına düşer.

Buna ek ola­ rak fetal hemoglobin (Hb F) önemli öl­ çüde artarak dolaşımdaki hemoglobinle­ rin tamamına yakın bölümünü oluştu­ rur. Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarla­ rın küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür. Aşırı alyuvar parçalanması sonucun­ da plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sanlığa (subikter) yol açar. Akdeniz kansızlığına yakalanan kü­ çük yaşlardaki hastaların bu duruma ol­ dukça iyi uyum sağladığı söylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlannı sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler ve özellikle ilk yıllarda başlamışsa çocukluk yaşında ölüm oranı oldukça yüksektir. Hastalığın çok erken ortaya çıkma­ dığı durumlarda eşeysel gelişim de et­ kilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikin­ cil eşeysel özellikler gelişemez. So­ nuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar. Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bo­ zukluğa karşın, hastaların ruhsal ve ze­ kâ gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekâsı ve zengin bir iç dünyası ola­ bilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp