Talasemi Belirtileri Nedir

Talasemi Belirtileri Nedir :

Talaseminin klinik seyri üç şekildedir:

Talasemi taşıyıcılığı : (talasemi minör) Kişide genetik olarak bir tane talasemi geni vardır. Anne ya da baba bu geni çocuğuna geçirir. Fakat kendisi sağlam olan diğer gen nedeniyle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir. Ancak yapılan kan sayımında hafif bir kansızlık vardır. Ayrıca kişi kendini halsiz hisseder. Talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalık karıştırılmamalıdır. Tanı hemoglobin elektroforezi denen yöntemle konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tetkiklerden biri olan HbA2 düzeyi (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu) sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7‘ye yükselmiştir. Hem anneni hem babanın talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda, çocuğun ölümcül seyreden talasemiye yakalanma ihtimali %25‘tir. Anne ve babanın birisi taşıyıcı ise çocuğun ölümcül talasemiyeyakalanma ihtimali yoktur.

Talasemi major: (Cookey anemisi) Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Genelde bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunu önlemek için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır. Kan naklinin yapıladığı hastalarda, hasta birkaç yıl ancak yaşayabilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur ve çocuğun yüz şekli değişir. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılıdır. Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Belirtileri nefes darlığı, yüz kemiklerinde biçimsizlik, sarılık ve yorgunluktur. Dalak ve karaciğer büyümüştür. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakliyle vücutta aşırı biriken demirin yol açtığı kalp problemleri ileri yaşlarda ölüm nedenlerinin başında gelir. Hemoglobin elektroforezinde sağlıklı insanlarda olmayan, bu hastalıkta ise %50-90 arasında görülen bir çeşit hemoglobin olan HbF‘in kanda bulunması tanı koydurucudur.
Talasemi intermedia: Genellikle bir yaşından sonra tanı konur. Hastalığın taşıyıcılık tipi gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan, hastalığın hafif şeklidir.

Ağır talasemilerde 20-30 yaş arasında kalp yetmezliğine bağlı ölüm meydana gelir. Demir bağlayıcılarla birlikte uygulanan kan nakil porgramları daha iyi sonuçlar alınmasına yardımcı olmaktadır. Başarılı bir kemik iliği nakliyle ise tam tedavi sağlanmaktadır. Daha hafif talasemilerde yaşam süresi etkilenmemektedir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp