Stabil Olmayan Hemoglobinler

Globin zincirlerinin aminoasit dizilimindeki mutasyonlar hücre içinde denatüre ve prespite olan (= Heinz cismi) stabil olmayan hemoglobinler ortaya çıkmasına sebep olabilir. Diğer stabil olmayan hemoglobinler methemoglobin'e dönüşme eğilimindedirler. Her iki durumda da çözünebilirlik ve fonksiyonel olma özelliklerinin kaybolması kronik hemolitik anemi ile sonuçlanır. Mutasyon sıklıkla hemoglobinin oksijen afinitesini de değiştirir. Oksijen afinitesi azaldığında anemi dokulara aktarılan oksijen miktarının artması ile telafi edilmiş olur. Oksijen afinitesi arttığında hasta anormal düzeyde artmış hemoglobin ile başvurabilir.

Bir çok stabil olmayan hemoglobin tanımlanmış olmakla birlikte klinikte bu hastalığın sıklığı oldukça düşüktür. Stabil olmayan hemoglobinlerin çoğu a-globin defektieri olup otozomal dominant yolla kalıtılırlar. Nispeten sık olan iki mutant ß-globin hemoglobin Zürih ve Köln'dür. Tıbbi yönden değerlendirilen hastalarda genellikle iyi kompanse edilmiş bir hemolitik anemi vardır. Hemoglobin normal-hafif azalmış, retikülosit indeksi ise artmıştır. MCH azalmış olabilir. Periferik yaymada hipokromi, hafif anizositoz ve poikilositoz gözlenebilir. Bazofilik noktalanma ve az miktarda Heinz cisimcikleri saptanabilir, ancak hasta splenektomize olmadığı sürece bunlar dikkat çekici değildir. Oksidan ilaçlara maruziyet ve hastalık hallerinde G6PD eksikliği ve diğer hemolitik anemilerde olduğu gibi ataklar halinde hemoliz hızlanabilir.

Bir anstabil hemoglobinin laboratuarda doğrulanması izopropanol ve sıcaklık stabilite testlerinin ve parlak krezil viole ile metil viole boyalarının kullanılmasını kapsar. Bu testler stabil olmayan hemoglobin varlığını ortaya çıkarabilmekle birlikte spesifik genetik defekti belirlemez. Bunun için hemoglobin elektroforezi, globin zincir saflaştınlması, peptid analizi ve gen sekanslama gereklidir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp