Seks Kromozomlarını İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar Özeti

Seks Kromozomlarını İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar Özeti :

• Kadınlarda normal gelişim sırasında maternal veya paternal bir X kromozomu rastgele olarak inaktive edilir (Lyon hipotezi), bunun sonucunda kadınlar iki hücre popülasyonu taşır (mozaiktirler).

• Klinefelter sendromunda seks kromozomlarının ayrılmamasına bağlı iki veya daha fazla X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Hastalarda testiküler atrofi, kısırlık, vücut kıllanmasında azalma, jinekomasti ve Eunuchoid vücut görünümü olur. Erkeklerde kısırlığın en sık nedenidir.

• Turner sendromunda X kromozomunun kısa kolundaki genlerde parsiyel veya tam monozomi vardır. En sık bir X kromozomunun yokluğu (45,X), daha nadir olarak da mozaisizm veya X kromozomunun kısa kolundaki delesyonlarla ortaya çıkar. Kia boy, boyunda yelelenme, kübitus valgus, kardiyovasküler mal formasyonlar, amenore, sekonder seks karakterlerinin olmaması ve fibrotik overler tipik klinik bulgulardır

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp