Seks Kromozomların İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar

Seks Kromozomların İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar :

Seks kromozomlarını ilgilendiren, 45,X'ten 49,XXXXY'-ye kadar değişiklik gösterebilen bazı anormal karyotipler yaşamla bağdaşmaktadır. Gerçekten de fenotip olarak normal olan, ancak iki, hatta üç tane Y kromozomu taşı-yan erkekler saptanmıştır. ütozomlarda ise böyle aşırı karyotip sapmaları görülmemektedir. Bu durum büyük oranda iki faktöre bağlanabilir: (1) X kromozomlarının liyonizasyonu, (2) Y kromozomunun taşıdığı çok az miktardaki genetik bilgi.

Liyonizasyon ilk kez Mary Lyon tarafından 1962'de kadınlarda sadece bir X kromozomunun genetik olarak aktif olduğu şeklinde ileri sürülmüştür. Bu inaktivasyon erken fetal dönemde, konsepsiyondan yakla-şık 16 gün sonra gerçekleşir. Gelişmekte olan embriyoyu temsil eden her bir primitif hücrede babadan veya anneden gelen X kromozomu rastgele inaktive olur. Bir kez in aktive olduktan sonra, aynı X kromozomu bu hücrelerin tüm soyunda genetik olarak nötralize edilmiş şekilde kalır. Ayrıca, her zaman için sadece tek bir X kromozomu aktif kalır.

Diğer tüm X kromozomları inaktive olur. Örneğin, 48,XXXX olan bir kadında da sadece bir aktif X kromozomu vardır. Bu durum, normal kadınların (erkeklerle karşılaştırınca) X kromozomu tarafından kodlanan fenotipik özellikleri neden iki kat fazla taşımadıklarını açıklar.Lyon hipotezi ayrıca normal kadınların gerçekte neden mozaik olduğunu, biri aktif maternal X, diğeri aktif paternal X taşıyan iki hücre popülâsyonu taşıdığını da açıklar.Lyon hipotezi temelde geçerliliğini korumakla birlikte.Bazı değişiklikler de olmuştur; bunlara Turner sendromu konusunda yer verilecektir.

Fazla Y kromozomları kolaylıkla tolere edilmektedir çünkü Y kromozomu üzerinde taşındığı bilinen tek genetik bilgi erkek diferansiasyonu ile ilgilidir. X kromozomu sayısı ne olursa olsun, Y kromozomu varlığının mutlaka erkek fenotipini yarattığı bilinmelidir. Erkek diferansiasyonu geni (SRY, sex-determining region of Y chromosome) Y kromozomunun kısa kolunda yer alır.Seks kromozomu hatalarıyla ilgili iki hastalık-Klinefelter sendromu ve Turner sendromu-burada kısaca anlatılacaktır.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp