Retinoblastom

Retinoblastom çocuklardaki en sık malign göz tümörüdür. Klinik yönden olduğu gibi, patolojik olarak da diğsolid tümörlerin çoğundan bazı farklılıklar gösterir. Sıklıkla bir konjenital tümördür, multifokal ve bilateral olabilir, spontan regresyon gösterir ve bu hastalarda ikin primer tümör görülme insidansı yüksektir. Görülme sıklığı yaşla birlikte azalır, hastaların çoğu 4 yaşından önetanı almaktadır.

Retinoblastomlar hem ailesel, hem de sporadik olarak görülebilir. Ailesel vakalarda tipik olarak birden çok, bilateral tümör olarak ortaya çıkar, ancak unifokal ve unilateral de olabilir. Kalıt al olmayan, sporadik tümörlerin hepsi unilateral ve unifokaldır. Ailesel retinoblastomu olan hastalar osteosarkom ve diğer yumuşak doku tümörleri için artmış risk altındadır.Tümörlerin yaklaşık %60-70' i RB i genindeki germline mutasyonlarla ilişkilidir, dolayısıyla kalıtsaldır. Geriye kalan %30-40'1 ise sporadik olarak gelişir ve bu vakalarda somatik RB ıgen mutasyonları vardır.

Morfoloji

Retinoblastomuri genellikle arka retinadaki nöroepitelyal kökenli hücrelerden geliştiği ne inanılmaktadır. Tümör nodüler kitleler yapmaya eğilimlidir, sıklıkla çevreye tohum gibi yayılabilir. Işık mikroskobik incelemede bu tümörlerin andiferansiye alanlarının andiferansiye retinoblastlara benzeyen küçük, yuvarlak, hiperkromatik büyük çekirdekli ve dar sitoplâzmalı hücrelerden oluştuğu görülür.Birçok retinoblastomda ise diferansiasyon gösteren yapılar mevcuttur, bunların en karakteristik olanı Flexner ve Wintersteiner tarafından tanımlanan rozetlerdir (Flexner-Wintersteiner rozetleri bu rozetler ortadaki bir lümen çevresinde dizilen küboidal veya kısa kolumnar hücre gruplarından oluşur (nöroblastomdaki psödo rozetlerde ise ortada lümen yoktur). Çekirdekler lümenden uzağa doğru itilmiştir ve ışık mikroskobunda retinanın dış sınırlayıcı membranına benzeyen bir sınırlayıcı membran gibi görünür.

Tümör hücreleri optik sinir veya subaraknoid mesafe aracılığıyla gözün dışına yayılabilir. Uzak metastazların en sık görüldüğü yerler santral sinir sistemi, kafa kemikleri, distal kemikler ve lenf nodalarıdır.

Klinik Bulgular

Tümör doğumda da görülebilirse de,medyan görülme yaşı Z'dir, İlk bulgular görme bozukluğu, şaşılık, pupilde beyazımsı renk (kedi görefleksi olarak da adlandırılır) ve gözde ağrı ile has asiyettir. Tedavi edilmeyen tümörler genellikle ölümcüldür ancak enükleasyon, kemoterapi ve radyoterapi ile erken tedaviden sonra yaşam şansı çok yüksektir. Daha önce de belirtildiği gibi, bazı tümörler spontan regresyon gö terebilir ve retinoblastomlu ha talar osteosarkom ve diğer yumu ak doku tümörlerinin gelişimi açısından artmış risk taşırlar.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp