Myotonia Congenita (thomsen Hastalığı) Nedir?

Myotonia Congenita (thomsen Hastalığı) Nedir? : Genellikle çocuklukta başlar ve yaygındır. Miyotoniler otosomaldominant olarak geçerler. Bazen genel bir kas hipertrofisi bulunur. (Hypertrophia Musculorum Vera adı verilen ve kas hipertrofileri ile beliren klinik tablonun bu hastalığın bir variyantı olması çok mümkündür). Elin tenar kasları ya da dilde perküsyonla miyotonik fenomen ortaya konabilir.

Hastaya zorlu bir yumruk yapması söylenince elini kuvvetle sıktığı, fakat açması istenince bunu zorlukla yaptığı görülür. Tekrar tekrar açıp kaparsa bir gevşeme olur ve ayni hareketi gittikçe daha kolaylıkla yapar. Nadiren hareketle artan bir mi- yotoni görülmektedir (Myotonia paradoxa). Bu takdirde aşağıda sözünü edeceğimiz McArdle hastalığı ile karışabilir. Soğuk, şikâyetleri arttırır.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp