Multifaktöryel Kalıtsal Hastalıklar

Multifaktöryel Kalıtsal Hastalıklar :

Poligenik olarakda adlandırılan multifaktöryel kalıtım insanlarda boy, ağırlık, kan basıncı ve saç rengi gibi pek çok fizyolojik özellikte mevcuttur. Fizyolojik veya patolojik bir multifaktöryel özellik iki veya daha fazla genin birlikte etkisinin olduğu ancak genetik olmayan çevresel etkenlerle şekillendirilen bir özelliktir. Birbirinden ayrı yetiştirilen mono zigot ikizlerin bile boyları nütrisyonel veya diğer çevresel etkenlere bağlı olarak birbirinden farklı olabilir. Geniş bir popülasyonda bakıldığında, multifaktöryel kalıtımla yönlendirilen fenotipik özelliklerin sürekli Gauss dağılımına uygun olduğu görülür.

Muhtemelen bir eşik etkisi vardır, yani bir hastalık ancak belli sayıda etkili gen ve bunları uygun duruma getiren çevresel etkenler bir araya geldiğinde kendini göstermektedir. Bu eşik etkisi, poligenik bir hastalığı olan bir çocuğun anne babasının neden normal olabildiğini de açıklamaktadır.Eşik değeri bir kez aşıldığında, hastalığın şiddeti patolojik genlerin sayısı ve etki derecesiyle doğru orantılıdır.Aşağıda multifaktöryel kalıtımın karakteristik özellikleri verilmiştir. Bunlar konjenital malformasyonların multifaktöryel kalıtımı için kabul edilmiş olmakla birlikte, diğer multifaktöryel hastalıklar için de geçerlidir.

• Multifaktöryel bir hastalığın görülme riski, kalıtılan mutant genlerin sayısıyla ilişkilidir. Hastalık ekspresyonunun şiddetli olduğu kişilerin kardeşlerinde risk daha fazladır.

• Hastalığın tekrarlama oranı %2 ile %7 arasındadır. Etkilenen kişinin tüm birinci derece akrabaları (anne baba, kardeş ve çocukları) için bu oran aynıdır. Dolayısıyla. Bir anne babanın etkilenen bir çocuğu varsa,sonraki çocuğun da etkilenmesi riski %2 ile %7 arasındadır. Benzer şekilde, ebeveynlerden birinin etkilenmesi için de aynı risk söz konusudur. • Monozigot ikizlerin ikisinin birden etkilenme riski % 100'den oldukça az olsa da, Monozigot olmayan ikizlerin etkilenmesinden çok daha fazladır. Deneyimler, mono zigot ikizlerde konkordansın %20 ile %40 arasında olduğunu göstermiştir.

• Bir fenotipik anormalliğin sonraki hamileliklerde tekrarlama riski önceki hamileliklerİn sonucuna bağlıdır. Bir çocuk etkilenmişse, bundan sonraki çocuğun etkilenme şansı %7 kadardır. Ancak iki etkilenmiş kardeşten sonra risk yaklaşık %9'a yükselir.Bu kalıtım şeklinin diabetes mellitus, hipertansiyon, gut, şizofreni, bipolar bozukluk, bazı konjenital kalp hastalıkları ve bazı iskelet anomalileri gibi birçok sık rastlanan hastalıkta görüldüğüne inanılınaktadır.

Hipertansiyon multifaktöryel kalıtım için çok iyi bir örnek oluşturmaktadır. Bir bireyin kan basıncının en azından kısmen genetik kontrol altında olduğuna, etkisi az olan çok sayıda gen tarafından idare edildiğine dair kanıtlar vardır. Toplumun kan basıncı düzeyleri büyük oranda sürekli Gauss eğrisi dağılımına uymaktadır. Belli bir düzeyin üzerindeki kan basıncı değerleri bireye belirgin olarak zarar vermeye baş-ladığından, bu düzeyin üzerindeki basınçlarda hipertansiyon olduğu söylenir

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp