Mitokondriyal Genlerdeki Mutasyonların Neden Olduğu Hastalıklar

Mitokondriyal Genlerdeki Mutasyonların Neden Olduğu Hastalıklar :

Mitokondriler oksidatif fosforilasyonda yeralan enzimleri kodlayan bazı genlere sahiptir. Mitokondriyal DNA matem al kalımlı olması nedeniyle nükleer DNA 'dan farklıdır. Bu kalıtım ovumun geniş sitoplâzması içinde mitokondri içermesi, spermatozoanın ise (eğer varsa) ancak birkaç tane mitokondriye sahip olmasıyla ortaya çıkmaktadır. Dolayısıyla, zigotun Mitokondriyal DNA'sı tamamen ovumdan gelir. Böylece anneler mitokondriyal genlerini kız ve erkek bütün çocuklarına aktarırlar, ancak onların sadece kız çocukları bu DNA'yı kendi çocuklarına aktarırlar.

Mitokondriyal genlerdeki mutasyonların neden olduğu hastalıklar nadirdir. Mitokondriyal DNA oksidatif fosforilasyonda yeralan enzimleri kodladığından, bu genlerdekiö mutasyonlarla ortaya çıkan hastalıklar oksidatif fosforilasyona en bağımlı organları (iskelet kası, kalp, beyin gibi) en çok etkiler. Sonunda körlüğe neden olacak şekilde ilerleyici bilateral santral görme kaybı ile kendini gösteren bir nörodejeneratif hastalık olan Leber'in herediter optik nöropatisi bu hastalık grubunun prototipidir

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp