Medluller Kıstık Hastalık

Medluller kıstık hastalığın iki temel tipi vardır: medluller sünger böbrek; nispeten daha sıktır genellikle masum bir durumdur ve ilerde tartışılmayacaktır; nefronofilizis-medluller kıstık hastalık kompleksi; hemen daima renal fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.

Nefronofilizis-medluller kıstık hastalık kompleksi; genellikle çocukluk çağında başlayan kronik böbrek hastalığının tanı konmadan kalan sebebidir. Bu hastalık kompleksinin, başlangıç zamanı esas alındığında dört tipi tanımlanmıştır: infantil, juvenil, adölesan ve erişkin. Juvenil nefronofitizisli olguların yaklaşık %15-20'sinde sıklıkla ekstra renal bulgular olarak retinitis pigmen toza gibi retinam anormallikler görülür. Fakat erken körlük ancak çok şiddetli formlarda ortaya çıkar. Bazı bireylerde görülen diğer anormallikler; okulomotor apraksi, mentol retardasyon, serebellar belirtiler ve karaciğer fibrozisidir. Topluca değerlendirilirse, nefronofitizisin çeşitli formdan, çocuklarda ve genç erişkinlerde son-evre böbrek hastalığının en sık genetik sebebi olarak bilinir.

Patogenez

Kalıtımın han otozomal dominant hem de resen if formları için bu kompleksde en az yedi gen lokumu tanımlanmıştır. NPHP 1 ile NPHP5 arasındaki 5 gen nefronofitizisin infantil, juvenil ve adölesan formlarında tanımlanmış ve otozomal resesif hastalığa sebep olur. NPHP1 ve NPHP3 ile NPHP5 arasındaki protein ürünleri (nefrosistin 1 ve 3-5) epitelyal hücre silyasının bir bile-şeni olarak tanımlanmıştır ve böylece son zamanlarda cazip olan bir hipotez ortaya atılmıştır. Şöyle ki; siliyer disfonksiyon bu hastalığın ve polikistik böbrek hastalıklarının diğer tiplerinin altında yatan neden olabilir. Ancak, nefrosistinlerin normal fonksiyondan ve hastalık patogenezindeki spesifik rolleri açık değildir. otozomal dominant geçişli iki gen (MCKD1. ve MCKD2) erişkin hayatta medluller kıstık hastalığa sebep olur

Morfoloji

medluller kıstık hastalıkta patolojik olarak küçük kontrakte böbrekler vardır. Tipik olarak kortikomeduller bileşkede, düzleşmiş ya da küboidal epitel ile döşeli çok sayıda kistler bulunur. Diğer patolojik değişiklikler non spesifiktir fakat çoğu tubuler atrofi, kalınlaşmış tubuler bazal membranlar ve progresif interstisyel fibrozis görülen kronik tubutointerstisyel nefrit şeklindedir.

Klinik Gidiş

Başlangıç bulgulan, azalmış tubuler fonksiyon sonucu görülen poliüri ve polidipsidir. Son evre böbrek hastalığına ilerleme 5- 10 yıllık periyodun üzerindedir. Hastalığa tanı koymak güçtür. çünkü serolojik belirleyiciler yoktur ve kistler radyolojik görüntüler nede görülmeyecek kadar küçük olabilir. Bu güçlüklere ilaveten; eğer kortikomeduller bileşke iyi örneklenmemişse böbrek biyopsisinde de görülmeyebilir. Genç bir hastada açıklanamayan kronik böbrek yetmezliği ve pozitif aile hikâyesi medluller kıstık hastalıktan şüphelenmemize neden olmalıdır.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp