Alışveriş Sepeti
Okuduğunuz makale ile ilgili aklınıza takılan sorular için uzman kadromuz hizmetinizde.

Sorunuzu sorun, uzman kadromuz sorunuzun cevabını hemen e-posta adresinize göndersin.
Uzmana Sor
Lipid depo hastalıkları
Hastalığınız hakkında merak ettiklerinizi uzmanımıza sormak için tıklayın, hemen cevaplasın.

A. Gaueher Hastalığı

Gaucher hastalığı en sık lipid depo hastalığıdır. GIikoserebrozidaz enzim üretimini otozomal resesif kalıtımsal eksikliğinin bir sonucudur. Bu enzim makrofajlardaki lizozimlerde glikolipid yıkımı için gereklidir. Bu enzimin eksiklik veya bozukluğunda çözünemeyen glikoserebrozit sitoplazmada birikir.

Gaucher hastalığı Avrupa'nın kuzey ve ortalarında yaşayan Askenazi Yahudilerinde en sık görülür. Nadiren İsveçlilerde de sık görülebilir. Askenazi Yahudilerinde homozigot görülme oranının 800'de 1 olduğu tahmin edilmektedir. En sık mutasyon enzimin daha az üretimi ile sonuçlanan ve kromozom 1'in kısa kolunda yerleşen mutasyondur. Hastalığın ağırlığını mutasyon durumu belirler ve infant döneminde tanı alacak kadar ağır seyirli olabildiği gibi erişkin yaşta taramalarda saptanan asemptomatik formda da olabilir.

1. Klinik alttipleri; gaucher hastalığının 3 klinik alttipi tanımlanmıştır. Tip 1 en sık görüleni olup vakaların %99'una karşılık gelir. Aynı zamanda en heterojen grup olup hastalık dalak, ilik ve karaciğer makrofajlarında sınırlıdır. Tip 2 ise çok daha ağır bir formdur ve infant döneminde fulminan nörolojik tablo ile tanı alır ve hastalar genelde ilk 18 ay içinde ölür. Tip 3 çocukluk döneminde nörolojik bulgular ile tanı alır ama çok daha uzun bir yaşam beklentisi vardır.

Tip 1 hastalar genelde hepatosplenomegali, kemik anormallikleri, anemi, pansitopeni, ilerleyici karaciğer disfonksiyonu ile gelirler. İlikte çok sayıda gaucher hücrelerinin görülmesi genelde tanı koydurucudur. Diğer önemli bulgular uzun kemiklerin uçlarında erlenmayer tipi deformite ve artmış serum asit fofataz aktivitesidir. Tanıda şüphe varsa periferik lökositlerde ß-glukosidaz ölçümü yapılabilir.

Gaueher benzeri hücreler yaşlılarda ve lenfoproliferatif veya myeloproliferatif hastalığı olanlarda da görülebilir. İstisna olarak gaucher benzeri hücreler AIDS hastalarının iliklerinde de görülebilir. Bu ß-glukosidaz aktivitesinin azalmasından değil makrofajların çok fazla hücre artığını alması ve bunun sitoplazmada birikmesinden kaynaklanır.

2. Prenatal ve genetik tanı; gaucher hastalığı genetik geçişli olduğundan amniotik sıvı hücrelerinde f3-g1ukosidaz aktivitesi ölçülerek veya genetik analizler ile prenatal tanı sağlanabilir. En sık görülen mutasyon ile ilgili olarak bir polimorfizm uzunluk sınırlaması vardır. Gaucher hastalığı için heterozigot olanların yarısında enzim normal olup kesin tanı genetik analizler ile yapılabilir. Bunların iliğinde gaucher hücresi yoktur ve klinik olarak normaldirler.

B. Niemann-Pick ve Tay-Sachs hastalığı

Lipid depo hastalığının diğer nadir formları olup yine Askenazi Yahudilerinde sık görülme eğilimindedir. Bu da glikolipid depo hastalığı için tanımlanan dengeli polimorfizm ile uyumludur. Nieman-pick' de makrofajlarda sfingomyelin birikimi ilik, lenf nodu ve diğer organlarda görülür. Tay-Sachs hastalığında ise merkezi sinir siteminde GM-2 gangliozit birikir. Bu iki durumda infant döneminde ağır nörolojik bulgular ile tanı alır. Etkin tedavisi olmadığı için genetik danışma, prenatal tanı ile önleme önerileri.

Yorumlar Konuya Yorum Yapın

Konu ile ilgili düşüncelerinizi paylaşın.

Diğer Makaleler
  • Bağ Dokusu İle Onarım
  • Benign Ve Malign Neoplazmaların Karakteristikleri
  • Büyüme Faktör Reseptörleri
  • Büyüme Hızı
  • Coğrafi Ve Çevresel Faktörler
  • Efektör Hücreler
  • Epidemiyoloji
  • Frajil X Sendrom Özeti
  • Hipersensitivite Hastalıklarının Tipleri
  • Hücresel İmmünite T Lenfositlerin Aktivasyonu Ve Hücrelerdeki Mikroplara Eliminasyonu
  • Hümoral İmmünite B Lenfositlerin Aktivasyonu Ve Ekstrasellüler Mikropların Eliminasyonu
  • İmmün Cevapların Azalması Ve İmmünolojik Bellek
  • İnfeksiyonların Rolü Ve Doku Hasarı
  • Kimyasal (Toksik) Zedelenme
  • Klinik Ve Patolojik Belirtiler
  • Mutasyonlar
  • Neoplazi
  • Normal İmmün Cevapların Gözden Geçirilmesi Özeti
  • Paraneoplastik Sendromlar
  • Patolojiye Giriş
  • Reseptör Proteinlerdeki Mutasyonların Neden Olduğu Hastalıklar
  • 5Q Delesyonlu Myelodiplazi
  • Adenomatüz Polipozis Koli (3 Katenin Yolu)
  • Ağır Anemi Ve Mikrositoz
  • Ağır Dissemine İntravasküler Koagülasyonda Transfüzyon
  • Ağır Kansızlık
  • Ağır Sepsis Ve Septik Şok Tedavisi
  • Ağır Sepsisle Ilişkisi
  • Agır Ve Hafif Zincir Hastalıkları
  • Aids’li Hastalar İçin İlaçlar
  • Ailesel Hiperkolesterolemi Özeti
  • Akut Ekstravasküler Hemoliz
  • Akut İnflamasyon
  • Akut İnflamasyonda Ardışık Basamaklar Özeti
  • Akut İnflamasyonda Vasküler Reaksiyonlar Özeti
  • Akut İnflamasyonu Uyaranlar
  • Akut İnflamasyonun Morfolojik Paternleri
  • Akut İnflamasyonun Sonuçları
  • Akut İnflamatuar Durumlar
  • Akut Intermitan Porfiri
  • Akut İntermittan Porfiri
  • Akut Intravasküler Hemoliz
  • Akut Lenfositik Lösemi
  • Akut Myeloid Lösemiler
  • Akut Nonspesifik Lenfadenit
  • Allojenik Kemik Iliği Nakli
  • Amiloidozis
  • Amiloidozis Özeti
  • Ampirik Antibiyotik Tedavisi
  • Analeptik
  • Androjen Tedavisi
  • Anemi 2
  • Anemi Nasıl Oluşur
  • Anemi Sınıflandırması
  • Anemiye Klinik Yaklasım
  • Anjiyoimmünoblastik Lenfadenopati
  • Anormal Hücre İçi Birikimler Ve Kalsifikasyonlar Özeti
  • Anstabil Hemoglobinler
  • Anti-Glomerüler Bazal Membran Antikor (Tip I) Kresentik Glomerulonefrit
  • Antifosfolipid Antikorlar
  • Antijen Sunan Hücreler (Apc)
  • Antikor Aracılı Hastalıklar (Tip Ii Hipersensitivite)
  • Antikor Aracılı Hastalıkların Mekanizmaları
  • Antikorlar Ve İmmün Komplekslerin Neden Olduğu Hastalıkların Patogenezi
  • Antiplateket İlaçlar
  • Antitrombotik Özellikler
  • Apoptoz
  • Apoptoz Mekanizmaları
  • Apoptoz Nedenleri
  • Apoptoz Örnekleri
  • Apoptoz Özeti
  • Apoptozdan Kaçınma
  • Apoptozdan Kaçış Özeti
  • Argatroban
  • Arteriyel Trombotik Hastalık
  • Arteriyel Tromboz Veya Tromboembolizm
  • Artmış Kırmızı Kan Hücre Yıkımı
  • Aşırı Blastlı Dirençli Anemi (Raeb)
  • Ataxia Telenjiektazi
  • Atipik Kalıtım Pateni Olan Tek Gen Hastalıklar
  • Atp Kaybı
  • Atrofi
  • Ayırıcı Tanı
  • Ayırıcı Tanı 1
  • Az Hacim Kronik Kan Kaybı
  • Azalmış Eritropoetin Cevabı Ile İlişkili Anemiler
  • B Hücreleri
  • B Hücreleri 2
  • B Hücreli Kll
  • B Lenfositler
  • Bağışıklık Sistemindeki Rolü
  • Bağlantı Analizi (Linkage Analysis)
  • Bakteriyel Hasar Mekanizmaları
  • Başka Şekilde Sınıflanmamış Akut Myeloid Lösemi
  • Bazal Ve Uyarılmış Eritropoez
  • Belirgin Karaciğer Hastalığı
  • Belirli Kanserli Hastalar
  • Benign Ve Malign Tümörlerin Özellikleri Özeti
  • Beyaz Kan Hücrelerinin Neoplastik Proliferasyonları
  • Beyaz Kan Hücresi Hastalıkları
  • Birincil Aşırı Pıhtılaşma Durumları
  • Birincil Aşırı Pıhtılaşma Durumları 1
  • Bivoterörizmin Ajanları
  • Böbrek Hastalığı Anemisi
  • Bronşial Karsinoidler
  • Büyük Granüler Lenfositik (Lgl) Hastalık
  • Büyük Hacimli Kan Kaybı
  • Büyüme Faktör Tedavisi
  • Büyüme Faktörleri
  • Büyüme Faktörleri, Reseptörler Ve Sinyal Transdüksiyonu
  • Büyüme Faktörlerinin Doğası Ve Etki Mekanizmaları
  • Büyüme Faktörü Reseptörlerinin Sinyal Mekanizmaları
  • Büyüme Sinyalinde Kendine Yeterlilik
  • Büyümeyi İnhibe Eden Sinyallere Duyarsızlık
  • Büyümeyi İnhibe Eden Sinyallere Duyarsızlık Özeti
  • Çok Basamaklı Multi Step Karsinogenezin Moleküler Temeli
  • Çok Kökenli Displazili Dirençli Sitopeni (Rcmd)
  • Çoklu İlaç Kemoterapisi Veya Kemik İliği Tranplantasyonu İle İlişkisi
  • Çoklu İlaç Kemoterapisi Veya Kemik İliği Tranplantasyonu İle İlişkisi
  • Çoklu Ilaç Rejimieri Ve Yeni Tedaviler
  • Common Variable İmmün Yetmezlik
  • Cotozomları İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar
  • Dağılım Bozuklukları
  • Dağılım Bozuklukları 2
  • Daha Az Ağır Dic’in Tedavisi
  • Daha Az Hacim Daha Yavaş Kan Kaybı
  • Dalağın Rolü
  • Damar Yapısı
  • Danaparoid
  • Deguglielmo Sendromu
  • Demir Alımının Monitorizasyonu
  • Demir Depo Yokluğu
  • Demir Eksikliği
  • Demir Eksikliği Anemisi
  • Demir Eksikliği Anemisi 2
  • Demir Eksikliği Durumunun Nedeni
  • Demir Eksikliği Eritropoezi
  • Demir Emilim Ve Taşınmasının Genetik Kontrolü
  • Demir Kaybı
  • Demir Nütrisyonu
  • Demir Şelasyon Tedavisi
  • Demir Şelasyon Tedavisi
  • Demir Transportu
  • Demir Yüklenmesi Artropatisi
  • Demir Yüklenmesi Riski Taşıyan Hastalar
  • Demirin Depolanması, Transportu Ve Emilimi
  • Demirin Uzaklaştırılmasının Etkileri
  • Dendritik Hücreler
  • Derin Ven Trombozu
  • Detoks / Kanı Temizlemek Için Doğal Destek
  • Diabet Ve Hepatik Siroz
  • Diamond-Blackfan Anemisi
  • Diferansiasyon Ve Anaplazi
  • Diğer Apc’ler
  • Diğer Klinik Özellikler
  • Diğer Lenfoid Neoplaziler
  • Diğer Prezentasyonlar
  • Diğer Yüksek Risk Durumları
  • Dış Kanama 2
  • Dışarıdan Baskı (Kanama)
  • Disfibrinojenemi
  • Diskeratozis Konjenita
  • Displastik Ve Sideroblastik Anemiler
  • Displastik Ve Sideroblastik Anemiler
  • Disproteinemiler
  • Dissemine (Yaygın) İntravasküler Koagülasyo
  • Diyet Demir Içeriği
  • Dna Mutasyonlarının Pcr Analizi İle Doğrudan Gösterilmesi
  • Dna’Nın Ve Proteinlerin Zedelenmesi
  • Doğal İmmünite Komponentlerinin Genetik Yetmezlikleri
  • Doğal Katil (Natural Killer) Hücreler
  • Dogal Ve Kazanılmış İmmünile
  • Doğrudan Etki Gösteren Ajanlar
  • Doku Onarımı Dejenerasyon İyileşme Ve Fibrozis
  • Dokuların Çoğalma Kapasitesi
  • Dolaşımdaki İmmün Kompleksler Tarafından Oluşturulan Nefrit
  • Dolaşımdaki Ve Depodaki Nötrofil Sayısını Etkileyen Faktörler
  • Dolaylı (İndirekt) Etki Gösteren Ajanlar
  • Düşük Dereceli Lefomalar
  • Düşük Dereceli Lenfomanın Tedavisi
  • Düşük Dereceli Yangın Damar İçi Pıhtılaşma
  • Düşük Molekül Ağırlıklı Heparin
  • Düzensiz Proliferasyonu Uyaran Onkogenler (Büyüme Sinyalinde Kendine Yeterlilik) Özeti
  • Ecm Ve Dokunun Yeniden Şekillenmesi (Remodeling)
  • Edinilmiş İmmün Yetmezlik Bozukluklar
  • Edinilmiş İmmün Yetmezlik Sedromu (Aids)
  • Edinsel Preneoplastik Bozukluklar
  • Edinsel Trombosit Işlev Bozuklukları
  • Ekstrasellüler Matriks (Ecm) Invazyonu
  • Ekstraselüler Matriks (Ecm) Ve Hücre-Matriks Etkileşimleri
  • Ekstraselüler Matriksin Bileşenler
  • Ekstraselüler Matriksin Görevleri
  • Ekstrinsik Ve Ortak Yol Koagülopatileri
  • Elektriksel Zedelenme
  • Embolizm
  • Embolizm 2
  • Embolizm Özeti
  • Endotel
  • Endotel Hücrelerinin Koagülasyona Katkısı Özeti
  • Enfeksiyona Nötrofillerin Cevabı
  • Enfeksiyonlara Eğilim
  • Enzim Proteinlerindeki Mutasyonların Neden Olduğu Hastalıklar
  • Epigenetik Değişiklikler
  • Eritroid Kemik İliği Cevabı
  • Eritroit İlik Üretimi
  • Eritropoetik Protoporfiri
  • Eritropoetik Protoporfiri 2
  • Eritropoetin Tedavisi
  • Eritrosit Hastalıkları
  • Eritrosit Transfüzyonu
  • Eritrosit Üretimi
  • Eritrosit Yapısı
  • Eritrositlerin Oksijen Dağıtımı
  • Erken Tip I Hipersensitivite Özeti
  • Evre Ib-Iib Ve Iiia
  • Evre Iii Ve Iv
  • Evre L Ve Ll:kötü Prognostik Hastalık
  • Evre La Ve Lla Iyi Prognostik Hastalık
  • Evreleme Laparotomisi
  • Fagositoz Ve Bakteriyel Öldürme
  • Faktör Vlll Vwf Kompleksi Eksikliği
  • Faktör Xi Eksikliği
  • Faktör Xiii Eksikliği
  • Farmakokinetik
  • Farmakokinetik 2
  • Farmakokinetik 3
  • Farmakokinetik 4
  • Fenilketonüri Özeti
  • Fenotik Sınıflandırma
  • Fenotipik Sınıflandırma
  • Fetal Dolaşım
  • Fetal Hemoglobin Üretimin Uyarılması
  • Fibroblast Göçü (Migrasyonu) Ve Ecm Depolanması (Skar Oluşumu)
  • Fırsatçı Küfler
  • Fizik Muayene
  • Fizik Muayene 2
  • Fiziksel Ajanlarla Zedelenme
  • Flebotomi Tedavisi
  • Floresan İn Situ Hibridizasyon
  • Flt 3 Ligandı
  • Folat Ve Vitamin B12 Alımı
  • Folik Asit Eksikliği Nedenleri
  • Folik Asit Preparatları
  • Folik Asitin Emilim Ve Dağılımı
  • Fondaparıux
  • Fonksiyonel Farklanma
  • Fonksiyonel Farklanma 2
  • Fraksiyone Olmayan Heparin
  • Gaucher Hastalığı
  • Gebelik Ve Oral Kontraseptif Kullanımı
  • Geç Tip Hipersensitivite
  • Geleneksel Tedavi
  • Gelişim Anomalileri
  • Gen Ekspresyon Profili
  • Gen Tedavisi
  • Gen Yeniden Düzenleme Paterni
  • Gen Yeniden Düzenlenme Paterni
  • Genel Klavuzlar
  • Genel Kurallar
  • Genetik Analiz Endikasyonları
  • Genetik Anormalliklerle Birlikte Olan Akut Myeloid Lösemi
  • Genetik Hastalıklar
  • Genetik Hastalıkların Moleküler Tanısı
  • Genetik Hastalıkların Tanısı
  • Genetik Sınıflama
  • Genomik Imprinting Prader Willi Ve Angelman Sendromlar
  • Genomik Imprinting Özeti
  • Genomik İnstabilite Değişkenlik Malignite Gelişimi Özeti
  • Genomun Değişkenliği Malignite Gelişimi
  • Geri Dönüşlü Zedelenme
  • Glikojen
  • Glikojen Depo Hastalıkları
  • Glikojen Depo Hastalıkları (Glikojenozlar)
  • Glikoz 6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği
  • Gonadal Yetmezlik Ve Amenore
  • Granülomatöz İnflamasyon
  • Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör
  • Granülosit Makrofaj Koloni Uyarıcı Faktör
  • Greft Reddinin Efektör Mekanizmaları
  • Greft Sağ Kalımını Artıran Yöntemler
  • Hairy Cell Lösemi (Tüylü Hücreli Lösemi)
  • Haptoglobulin Ve Hemopeksin Yıkım Yolları
  • Hastalığın Oluşumunun Fazları Ve Genetik Faktörler
  • Hastalığın Seyri
  • Hastalığın Seyri 2
  • Hastaya Yaklaşım
  • Hastaya Yaklaşım 2
  • Hatalı Katlanmış Proteinlerin Birikimi
  • Helikobakter Pilori Özeti
  • Hematolojik Belirtiler
  • Hematopoetik Büyüme Faktörleri
  • Hematopoetik Büyüme Faktörleri 2
  • Hematopoetik Hücrelerin Transplantasyonu
  • Hemodinamik Faktörler
  • Hemofili A
  • Hemofili A 2
  • Hemofili B
  • Hemofili B 2
  • Hemofili Ve Diğer İntirinsik Yola Ait Bozukluklar
  • Hemofililerde Viral Enfeksiyonlar
  • Lipid

    depo

    hastalıkları