Kromozom 22q 11.2 Delesyon Sendrom

Kromozom 22q 11.2 Delesyon Sendrom :

Kromozom 22q 11.2 sendromu 22. kromozomun uzun kolunda lL. banttaki küçük bir interstisyel delesyon sonucunda ortaya çıkan bir hastalık spektrumudur. Bu delesyonun klinik bulguları arasında kanın kalpten çıkış yollarını ilgilendiren konjenital kalp hastalıkları, damak anomalileri, fasyal dismorfizm, gelişme geriliği, timik hipoplazi, T hücre aracılıklı bağışıklıkta bozukluk ve hipokalsemiye neden olan paratiroid hipoplazisi sayılabilir.

Daha önceleri bu klinik bulguların DiGeorge sendromu ve velokardiyofasyal sendrom olmak üzere iki farklı hastalığa ait olduğu düşünülüyordu. Ancak şimdi her iki hastalığın da 22q 11.2 delesyonu ile ortaya çıktığı bilinmektedir. Farklı klinik bulgulardan delesyonun yer ve büyüklüğünün sorumlu olduğu düşünülmektedir. Hastada T-hücre immün yetmezliği ve hipokalsemi belirgin bulgular olduğunda DiGeorge sendromu, hafif immün yetmezlik ile belirgin dismorfik bulgular ve kardiyak patolojiler olduğunda ise velokardiyofasyal sendrom olduğu söylenebilir. Bu malformasyonlara ek olarak, 22q11.2 delesyonu olan hastalar şizofreni ve bipolar bozukluk gibi psikozlar için de yüksek risk taşımaktadırlar. Bu sendromun moleküler temeli tam olarak anlaşılamamıştır, Kromozom 11 üzerindeki etkilenen bölge birçok gen içermektedir.

Bunlar arasında TBX1 adı verilen bir transkripsiyon faktör geninin sorumlu olduğu düşünülmektedir çünkü bu genin kaybının DiGeorge sendromuyla birlikte gittiği anlaşılmıştır.Klinik bulgularla bu hastalıktan şüphelenildiğinde, kesin tanı delesyonun floresan insitu hibridizasyon (FISH) ile gösterilmesiyle konabilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp