Konjenital Anormallikler

Konjenital Anormallikler :

Kalıtsal faktör VII eksikliği çok değişken klinik ağırlık olan çok nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Yalnızca homozigot eksik hastalar semptomatik kanama olacak kadar düşük «%15) faktör VII düzeylerine sahiptir. Bu hastalar uzamış PT fakat normal PTT ile eşsiz laboratuar paterni ile kolayca tanınırlar.

Faktör X, V ve protrombinde konjenital eksiklikler de otozamal resesif olarak kalıtılır ve ağır eksiklik bir milyon canlı doğumda bir oldukça nadirdir . Bu faktörlerin tümü ortak yolun bir parçası olduğu için ağır eksikliği olan hastada hem PT hem PTT' de uzama gösterirler. Konjenital faktör V eksikliği olan hastalarda ayrıca faktör V ve trombosit fonksiyonu arasında pıhtı oluşumunu desteklemedeki ilişkiler nedeniyle uzamış kanama zamanı olabilir.

Fibrinojen üretiminde konjenital anormallikler, ortak yolun son basamağı ile açıkça etkileşecektir. Azalmış düzeyler hipofibrinojenemi veya afibrinojenemi hem spontan hem posttravmatik kanama ile ağır kanama diatezine sahiptir. Kanama yaşamın ilk birkaç gününde başlayabildiği için, bu durum başlangıçta hemofili ile karıştırılabilir. Hipofibrinojemik hastalar genellikle spontan kanamazlar fakat cerrahide güçlük yaşanabilir. Ciddi kanama plazma fibrinojen düzeyleri 50 mg/dL'nin altında olan hastalarda beklenebilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp