Herediter Proksimal Nörojenik Müsküler Atrofi

Herediter Proksimal Nörojenik Müsküler Atrofi : Eş isim :Wohlfart-Kugelberg-Welander hastalığı.

Tanım :Kavşak kaslarında proksimal bir kas atrofisi ve kuvvet azlığıile seyreden, fakat bu kas atrofillerinin nörojen orijinli oluşu ile ka- rakterize bir hastalıktır.

Patoloji :Kas biopsileri karakteristik nörojenik atrofi göstermektedir.

Belirtiler :Genellikle çocuklukta ve erken olgunluk çağında başlar. Vakaların çoğu erkektir. Sekse bağlı olmayan resessif veya otosomal dominant formları yazılmıştır.

Ekstremitelerin proksimalinde atrofi ve kuvvetsizlikle başlar. Vakaların çoğunda distal grup da hastadır. Oküler, fasyal ve bülber kaslar genellikle sağlamdır. Refleksler genellikle kayıbdır. His kusuru yoktur. Fasikülasyon görülen vakalar vardır. İskelet anomalileri, ayak ve parmak deformiteleri bulunabilir.

Prognoz :Yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Kavşak tipi müsküler distrofiler- den, amiyotrofik lateral sklerozdan, nöritik müsküler atrofilerden ayırdedilmelidir.

Tedavi :Spesifik tedavi yoktur. Rehabilitasyon uygulaması en doğrusudur.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp