Şifa Market
Anasayfa Dini Bilgiler Tıbb-i NebeviSağlık ve AktüelHerbalistlerAlternatif TıpBurçlarBitkisel ReçetelerŞifalı Dualar
Bitki SözlüğüHastalıklarİsimler SözlüğüŞifalı TaşlarMucizevi BitkilerRüya TabirleriYemek Tarifleri Şifa Forum
Fenilketonüri Hastalığı

Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir (taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.

Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır. 

Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnios mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tedavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

Yorumlar Yorum Yazmak İçin Tıklayın

Konu ile ilgili düşüncelerinizi bizimle paylaşın.

Bu sitedeki açıklamalar sadece bilgilendirmek amacıyla verilmiştir. Ürünler ilaç değildir, tıp ve sağlık profesyonellerinin tavsiye ettiği ilaçlar ile eşdeğer değildir. Ürün bilgileri ambalajlardaki açıklamalardan ve üreticilerin tanıtım broşürlerinden alınmıştır. Üreticilerin ürünleri hakkında verdiği bilgilerden ve yazım hatalarından kaynaklanan sorunlardan ve şikayetlerden sifamarket.com sorumlu değildir. Ürünlerin kullanımı ve sağlık sorunlarınız için öncelikle bir sağlık uzmanına, hekime, eczacıya danışınız.

%100 Güvenli Alışveriş

Copyright © 2013 Şifa Market. Tüm hakları saklıdır.