Fenilketonüri Belirtileri

Fenilketonüri Belirtileri : Fenilketonüri hastalýðý, Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakýn eksikliði sonucu geliþen kalýtsal bir hastalýktýr.

Fenilketonüri hastalýðý olan her bebek doðumda normaldir. Ýlk aylardan sonra hastalýðýn aðýrlýk derecesine göre geliþim geriliði baþlar. Vakalarýn bir kýsmýnda sýçrama þeklinde tarif ettiðimiz, kýsa süreli ani kasýlma nöbetleri vardýr. Baþlarý normal ölçülere göre küçüktür. Kol ve bacaklar sert, sürekli kasýlmýþ halde gibidir. Anne-baba ve hastalýktan etkilenmemiþ kardeþlere kýyasla, bu çocuklar daha açýk renklidir, sarýþýn, ince telli saçlý ve mavi gözlü olurlar.

Vakalarýn üçte bir kadarýnda egzama türü kaþýntýlý deri döküntüleri vardýr. Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme ataklarý, ritmik sallanma, otizme benzer dýþtan kopuk davranýþ sýktýr. Yaklaþýk dörtte bir vakada sara nöbetleri yerleþir. Zeka geriliði ve nörolojik bulgular yaþ ilerledikçe artar. Ayný hastalýðý taþýyan kiþiler arasýnda hastalýðýn klinik bulgularý çeþitlilik gösterir. Bir ailede kardeþlerden birinde bulgular çok aðýr, diðer kardeþte hafif olabilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp