Fasioskapulohumeral Tip M. D. Nedir?

Fasioskapulohumeral Tip M. D. Nedir? : Otosomal dominant olarak geçer. Her iki cinste görülür. Çocukluktan erişkin çağa kadar her yaşta başlayabilir. Çok defa yüzden ya da omuz kavşağından başlar, yüz hatları silik görülür. Biseps ve brakiyoradialis sıklıkla tutulur. Skapulalar kanat şeklinde görülebilir. (Scapula alatae)

Pelvis kasları çok daha sonra hastalığa katılır, bazen selektif olarak tibialis anterior kasının zayıf olduğu görülür. Dudaklar somurtkan bir insanı andırır şekilde ileri doğru çıkıktır (tapir dudağı). Abortif vakalar vardır. Hastalık bir ya da birkaç kas grubuna sınırlı kalabilir. Skapuloperoneal bir şekil tanımlanmıştır. Psödohipertrofi yoktur. Hastalık çok yavaş bir progres- yon gösterir. Bu nedenle hastalar normal yaşa kadar aktif kalabilirler.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp