Down Sendromu Testi

Down Sendromu Testi : Down Sendromu insanýn en küçük yapýtaþý olan kromozom sayýsýndaki sorunlardan biridir. Saðlýklý her insanda hücrelerindeki sayý 46′dýr. Saðlýklý bir kadýnda 46 tane X kromozomu vardýr. Saðlýklý bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardýr. Down Sendromunda ise 21′ci kromozomdan 1 tane fazla vardýr, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardýr. Buna benzer baþka isimlerle anýlan 18 ve 13′üncü kromozom fazlalýðý ile beraber olan farklý sendromlar da vardýr. Down sendromunun ailesel bir geçiþi söz konusu deðildir ve tamamý tesadüfen ortaya çýkmaktadýr. Burada anne yaþý bu sendromun ortaya çýkmasýnda önemli rol oynar. Down Sendromu hayatla baðdaþan ve en sýk saptanan kromozom bozukluðudur. Canlý doðumlarda sýklýðý yaklaþýk 1/850′dir. Bu sýklýk 20′li yaþlarda 1/1500 iken 45 yaþýnda 1/28 kadardýr. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliði her zaman vardýr. Bu zeka geriliði hafif dereceden çok aðýr derecelere kadar deðiþmektedir. Yaklaþýk % 30 ile 35′inde aðýr derecede kalp sakatlýklarý ve yaklaþk % 15′inde de baþta on iki parmak barsak týkanýklýðý gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlýklar mevcuttur.

Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalýðý yani Trizomi 18 ve Trizomi 13′ tür. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaþý ile arttýðý eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Çok önceleri tarama testi olarak anne yaþý göz önüne alýndýðýnda, doðum yapacaðý zamanda 35 yaþtan gün almýþ olan kadýnlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadýr ve bu kadýnlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapýlan çalýþmalarýn baþlýca amacý mümkün olduðunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teþhis yeteneklerine sahip test geliþtirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandýrýlan test ile daha güncel olan 11-14 haftalarý arasýnda yapýlan ve Ýlk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanýlan testlerdir.

11-14 Gebelik Haftalarý arasýnda yapýlan Ýlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi : Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çýkarma duyarlýðýnýn % 90 civarýnda olduðu bildirilmektedir. Kullanýlan parametrelerden biri 11ile 14 haftalarý arasýnda bebeðin ense derisi altýnda bulunan sývý birikimi ile meydana gelen kalýnlýðýnýn ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG deðerleridir. Bu deðerler anne yaþý da hesaba katýlarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanýr.

Bu testin en önemli parçasý olan ense kalýnlýðý ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu (Kromozom yapýsý 45 XO) taranmasýnda da yardýmcý olur. Ayný zamanda yapýlan çalýþmalarda bu ense kalýnlýðýnýn artmasý anne rahmindeki bebeklerde doðumsal kalp hastalýklarý riskinin de artmýþ olduðunu bildridðinden, bebeðin kromozm yapýsý normal saptansa bile mutlaka kalp hastalýklarý açýsýndan 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18 Gebelik Haftalarý arasýnda yapýlan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliðin 16 ile 18 haftalarý arasýnda en doðru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapýlýþ amacý özellikle Down Sendromu diye adlandýrýlan problemli bebeklerin anne karnýnda saptanmasýna yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alýnmasý gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonlarý ölçülür. Bu hormonlarýn gebeliðin deðiþik haftalarýna göre deðerleri deðiþmektedir. Gebelik haftasýna göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM deðerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaþý, vücut aðýrlýðý, ýrk, þeker hastalýðý olup olmadýðý ve sigara kullanýp kullanmadýðý da dikkate alýnýr. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon deðerleri bir bilgisayar programýna girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasýlýk olarak verilir. Örneðin Down Sendromulu çocuk doðurma olasýlýðý 1/2300′dýr gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sýk olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanmasý, Down Sendromlu bebek doðurma riskinin yüksek olduðunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaþýn % 60 ile 70′inin saptanmasýna yardýmcý olur. Her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeðin Problemli Olduðunu Söyler mi?Hayýr, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaþýk 100 anne adayýnýn ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduðu bildirilmektedir.

Down Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandýðý Durumlarda Ne Yapýlmaktadýr ? Bu testin pozitif olduðu yani yüksek risk saptandýðý durumlarda, anne karnýndaki bebeðin gerçekten Down Sendromu olup olmadýðýný ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeðin kromozom yapýsýnýn saptanmasý için Amniyosentes yani bebeðin bulunduðu sývýdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alýnarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapýlmaktadýr. Amniyosentez ile elde edilen sývý kromozom tayini yapýlan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadýðý saptanýr.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? Ýlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarýnda, Üçlü test ise anne adayýna 16 ile 18 haftalarýnda uygulanmasý gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduðu unutulmamalýdýr. Tarama testi genel olarak kolay yapýlan ve herkese uygulanabilen ve ayný zamanda ucuz bir test olmalýdýr. Sonuçlarý ise kesin bir teþhisten çok, bir hastalýðýn ortaya çýkarýlmasýnda yardýmcý olmaktadýr. Kesin teþhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasýl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamýna gelmiyorsa, normal sonuç alýnan her test de bebeðin % 100 saðlýklý olduðunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20′ci gebelik haftalarýnda ayrýntýlý ultrasonografik inceleme ile diðer problemler aranmalýdýr. Özellikle ense kalýnlýðý 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylý ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp