Demir Emilim ve Taşınmasının Genetik Kontrolü

Demir Emilim ve Taşınmasının Genetik Kontrolü :

Günümüzde, demir taşınması ve aşırı demir yüklenmesinde rol oynayan 5 gen tanımlanmıştır. İlk tanımlanan 6 notu kromozom üzerinde bulunan HFE1 genidir. Mukozal hücrelerde ve çeşitli dokularda demir transportunu kontrol ederek, büyük olasılıkla da hepsidin üretimi seviyelerini düzenleyerek anahtar rol oynar. Herediter hemakromatozisin erişkin formunun ana nedeni HFE 1 genin kalıtsal mutasyonlarıdır. Tipik olarak hem demir emilimi artar hem de hayati organlarda aşırı demirin birikimi olur. Hepsidin (HAMP geni), oksijen sunumu, demir dengesi ve eritropoezis seviyelerindeki değişikliklere yanıt olarak karaciğer tarafından üretilen 25 amino asitlik küçük bir peptiddir. Demirin, emilimini ve retiküloendotelyal hücrelerden tekrar kullanıma verilmesini düzenleyen hormondur. Hepsidin sentezi için HFE geni gerekir; HFE knock-out (HFE geni olmayan) farelerde hepsidin eksikliği görülür.

Diğer 3 genin de [HJV (hemojuvelin), TfR 2 (transferin reseptör 2) ve ferroportin üretiminden sorumlu gen, demir emiliminde ve hücresel alırmda önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Juvenil hemokromatozis, hemojuvelin ve hepsidin genlerinde mutasyonlar sonucu oluşur. Hemojuvelin kesin rolü henüz tanımlanmamış olsa da, hepsidin sentezini etkilediği düşünülmektedir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp