Cotozomları İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar

Cotozomları İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar :

Üç otozomal trizomi (21, 18 ve 13) ve bir delesyon sendromu (beşinci kromozomun kısa kolundaki kısmi delesyonla oluşan eridu cat sendromu) ilk tanımlanan kromozomal anormalliklerdir. Daha sonraları birkaç tane daha trizomi ve delesyon sendromu (22q'yu etkileyen gibi) tanımlanmıştır, Bu hastalıkların çoğu nadirdir ancak klinik bulguları kolay tanınmalarına yardımcı olur. Bunlar arasında sadece trizomi 21 ve 22q 11 daha detaylı bilgi vermeyi gerektirecek kadar sık görülmektedir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp