Baskın Ve Çekinik Genler

Baskın Ve Çekinik Genler : Bir gen çiftindeki her gen, baskın ya da çekinik olabilir. Bir gen çiftinin her iki üyesi de baskın olduğu zaman, kişi bu baskın genlerin belirlediği özellikleri yansıtır. Bir gen baskın diğeri çekinik ise, özellik formunu gene baskın gen belirler. Ancak ana babanın birlikte katkıda bulunduklan genler çekinikse, ortaya çıkan özellik formu çekiniktir. Örneğin, göz rengini belirleyen genler, baskın ya da çekinik bir örüntü içinde faaliyet gösterirler; mavi çekinik, kahverengi ise baskındır.

O halde mavi gözlü bir çocuğun anne babası için şu durumlar geçerliolabilir: Her ikisi de mavi gözlüdür; biri mavi, diğeri kahverengi gözlüdür, ancak mavi göz için çekinik gen taşır ya da her ikisi de kahverengi gözlüdür, ancak ikisi de mavi göz için çekinik gen taşır. Buna karşın, kahverengi gözlü bir çocuğun hem annesinin hem de babasının mavi gözlü olması mümkün değildir.Çekinik genlerle taşınan bazı özellikler, kellik, albinizm ve hemofilidir.

Gen çiftlerinin hepsi baskın-çekinik örüntüsünü izlemez vedaha sonra göreceğimiz gibi, insan özelliklerinin çoğu tek bir gen çiftiyle değil, pek çok genin bir araya gelmesiyle belirlenir.İnsan özelliklerinin çoğu tek bir gen çiftinin eylemleriyle belirlenmese de, bazı çarpıcı istisnalar vardır. Psikolojik bakış açısının özellikle ilgilendiği fenilketonüri (PKU) ve Huntington hastalığı (HD) gibi bazı hastalıklar bulunmaktadır. Bu hastalıkların her ikisi de sinir sisteminde bir bozulmaya, buna bağlı olarak davranışsal ve bilişsel sorunlara yol açar. Genetikçiler PKU’dan ve HD’den sorumlu olan genler belirlemişlerdir.

PKU ana babanm birinden kalıtım yoluyla geçen bir çekinik genin eyleminden kaynaklanır. Bebek önemli bir amino asidi (fenilale- nin) sindiremez. Bu asit vücutta birikerek sinir sistemini zehirler ve onanmı olanaksız bir beyin hasarına yol açar. PKU’ya yakalanan çocuğun gelişimi geri kalır ve çocuk genellikle 30 yaşına varmadan ölür. PKU hastalığına doğum sırasında tanı konur ve bebek fenilalenin düzeyini denetim altında tutan bir diyete tabi tutulursa, sağlıklı yaşama şansı oldukça yükselir.

PKU genine tam konulabilmesi, çocuk üç haftalık olduktan sonra mümkündür. Günümüzde, fe- tüsün PKU geni taşıyıp taşımadığı belirlene- bilmekte, böylece doğumdan itibaren uygun diyet uygulanabilmektedir.HD’nin nedeni tek bir baskın gendir. Hasta- Kadın ErkekBebeğin Cinsiyeti Dişiler XXhücrelerine sahiptir ve yumurtalarının hepsi tekbir Xkromozomu taşır.

Erkekler XY hücrelerine sahiptir; spermlerinin yarısı X, yansı Y taşıyıcısıdır.Bebeğin cinsiyeti, yumurtayı dölleyen spermdeki cinsiyet kromozomuyla belirlenir.kğın uzun süre seyretmesi beynin bazı bölgelerinde bozulmaya yol açar ve sonuç ölümdür. Hastalar konuşma ve hareketlerini denetleme yeteneklerini dereceli olarak kaybederler; gerek hafızalarında, gerekse zihinsel yeteneklerinde dikkat çekici bir gerileme görülür.

Bu hastalık genellikle 30-40 yaşlarında ortaya çıkar. Daha önce herhangi bir belirti ya da hastalık bulgusu yoktur. Hastalık başladıktan sonra tipik yaşam süresi 10-15 yıl kadardır ve hasta bu süre içinde durumunun bilincindedir.Huntington geni belirlenmiştir. Genetikçiler kişileri risk bakımından test edebilirler ve bu geni taşıyıp taşımadıklannı neredeyse kesin olarak söyleyebilirler. HD’nin de tedavisi yoktur, ancak genin ürettiği protein belirlenmiştir. HD’den bir biçimde sonımlu olması gereken bu protein hastalığın tedavisinde kilit rol oynayabilir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp