Akçaağaç İdrar Kokusu Hastalığı
Valin, izolösin ve lösin metabolizmasındaki bozuklukla karekterize bu hastalıkta idrar akçaağaç şurubu kokusundadır. MSUD hastalığı dallı zincirli ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksi aktivitesindeki bozukluk sonucu oluşur. Valin, lösin ve izolösinin dekarboksilasyonu, koenzim olarak tiamin fosfatın kullanıldığı bir enzim sistemini gerektirmektedir. Bu enzim sistemindeki yetersizlik MSUD’ye yol açar.
Tedavi
MSUD tedavisi 2 aşamalıdır. Tedavi akut kriz ataklarının tedavisi ve uzun süreli beslenme tedavisinden oluşmaktadır. Akut dönemde tedavide amaç dallı zincirli aminoasitlerin ve bunların
metabolitlerinin dokulardan ve vücut sıvılarından uzaklaştırılmasıdır. Periton diyalizi en etkin tedavi yöntemidir ve hemen yapılmalıdır. Diyalizden hemen sonra 24 saat içinde plazma lösin, izolösin ve valin düzeylerinde belirgin bir düşme olabilir.
Beslenme Tedavisi
Akut durumun düzeltilmesinden sonraki yaklaşım dallı zincirli aminoasitleri kısıtlamaya yönelik beslenme tedavisidir. Bu amino-asitler endojen olarak sentez edilmediklerinden diyette az miktarda bulunması gerekmektedir. MSUD hastalarında beslenme tedavisinin yaşam boyu sürmesi gerekmektedir. Beslenme tedavisine erken başlanıldığı taktirde beyin hasarı en aza indirgenmiş olur. Beslenme tedavisi süresince kanda lösin, valin ve izolösin değerlerinin dikkatle izlenmesi gerekmektedir.
Özellikle plazma lösin düzeyi en alt düzeyde tutulmaya çalışılmalı ve diyetle verilmesi gereken temel aminoasit lösin olmalıdır. İleriki yaşlarda hastanın durumuna göre lösin gereksinmesi değişebilir. 2-3 aylık bebeklerde 100-110 mg/kg iken, ilk yaşta 40-50 mg/kg’a kadar inebilir. Lösin düzeylerine göre valin ve izolösin değerleri hesaplanmalı, doğal besinlerle sağlanamayan, eksik kalan valin ve izolösin dışarıdan toz aminoasit olarak verilmelidir.
Kan lösin düzeyi 8-10 gün içinde normal düzeye gelmeye başladıktan sonra, vücut için elzem olan bu aminoasitler hastanın yaşına göre doğal protein kaynaklarından özellikle tahıl ürünleri, sebze ve meyvelerden sağlanmalıdır. Hastanın günlük protei gereksinmesi ise dallı zincirli amino asit içermeyen özel aminoasit karışımları ile verilmelidir (MSUD1-Mix, MSUD1 ve MSUD2). MSUD1-Mix 0-6 ay arasında, MSUD 1 6 ay-2 yaş yaş grubu çocuklarda, MSUD 2 ise 2 yaş ve sonrası dönemde kullanılması önerilen dallı zincirli aminoasitleri içermeyen özel aminoasit karışımlarıdır. Özel aminoasit karışımları doğal besinlerle karıştırılarak düzenli bir beslenme programı içinde uygulanmalı, uzun açlık dönemlerinden kaçınılmalı, bebekler 8–10 kez/gün, çocuklar ise 6-8 kez/gün beslenmelidir.