Akaðaç Balý Ýdrar Hastalýðý Nedir

Akaðaç Balý Ýdrar Hastalýðý Nedir :

Akaðaç Balý Ýdrar Hastalýðý Nedir


Bu hastalýk doðuþtan mevcut bir metabolizma bozukluðudur. Lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduðu için idrarýn akçaaðaç balý kokusunu andýran karakteristik bir kokusu vardýr. Birçok vakada, semptomlar neonatal dönemde geliþememe, beslenme güçlükleri ve genellikle spastik paralize, konvülsiyonlara, erken ölüme yol açan hýzla ilerleyici bir nörolojik yýkýný biçiminde belirir. Bazý hastalar yaþarlar, ama þiddetli akýl geriliði gösterirler. Yan zincirli aminoasitler bakýmýndan düþük bir dietle erken tedavinin baþarýlý olduðu ileri sürülmüþtür. Bu durum, otosomal resessif tipte bir kalýtým biçimidir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp